这一国际科学家小组由全球著名人类基因定序及解码基因研究机构——英国剑桥维康基金会圣格研究院的马修·赫莱斯与加拿大多伦多病童医院的斯蒂芬·谢勒共同领导。

    研究小组研究了ＤＮＡ（脱氧核糖核酸）片段的复制和“拷贝数突变”（又称ＤＮＡ的缺失）在人类基因组中是如何分布的，并对比了２７０名欧洲、非洲和亚洲人的基因组片段，结果发现“拷贝数突变”发生在近１５００个区域，约占全部人类基因的１２％。研究人员据此绘制出新的图谱。

    “拷贝数突变”被认为与有些人易患阿尔茨海默氏症、肾病和艾滋病等有关。新图谱将有助于科学家分辨基因的变化，从新的角度研究基因与其他疾病的关联性，这将对医疗诊断、新药开发以及对人类进化的认识有着深远的影响。此间媒体认为，科学家们的新成果是人类基因组图谱绘制中的又一个里程碑。

DNA的双螺旋结构  生命科学领域的“阿波罗登月计划”